Cromossoma 21

Mas o que é a Trissomia 21?
Cada ser humano possui, em cada célula, um número constante de 46 cromossomas (22 pares mais um que define o sexo).
Na Trissomia 21 há uma alteração genética numa das divisões dos cromossomas, da qual resulta uma célula com três cópias do cromossoma 21 em vez de duas. Assim sendo, em vez de uma pessoa ter 46 cromossomas, tem 47. Do ponto de vista científico, a Trissomia 21 pode resultar de três alterações cromossómicas:
95 por cento das crianças afectadas por esta doença tem um cromossoma 21 extra (Trissomia 21 livre). Surge quando um dos óvulos ou espermatozóides tem dois cromossomas 21 em vez de um.
3 a 4 por cento das crianças com Trissomia 21 sofre de translocação, ou seja, o cromossoma 21 está ligado a outro (geralmente o cromossoma 14, 21 ou 22). Neste caso, o indivíduo tem 46 cromossomas mas possui material genético de 47 cromossomas.
A terceira alteração é o mosaico. Os pacientes com esta alteração (cerca de 1 por cento) têm algumas células com 46 cromossomas e outras com 47 cromossomas.
E foi assim que surgiu o meu menino e tantos outros…
Ainda hoje se procura a cura… não se descobriu… descobriu-se que o amor, o acompanhamento, a atenção a aceitação fazem milagres…
Ás vezes penso como seria se encontrassem a cura?
Se encontrassem uma vacina, comprimidos ou operação que originasse que o cromossoma 21 voltasse a ter duas cópias em vez de três.
Parece tão simples não é?
E se fosse?
Quem seria o meu André? O que ele me diria? Iria lembrar-se deste tempo todo?
Iria nascer de novo?
Não consigo imaginar…
Ele é o meu menino lindo, trapalhão e sempre amigo.
Que dá os bons dias com um entusiasmo enorme, que está sempre pronto a vestir-se e a ir para a rua.
Que está sempre pronto a voltar para casa.
Que pensa em todos e é o primeiro a saber se estamos todos incluídos numa determinada actividade
Que abre todas as camas lá de casa.
Que diz aos avós que vai dormir na "minha mãe"
Claro que eu adoraria que ele tivesse 100% de oportunidades como todos os outros…
Mas já nunca mais seria o André que eu conheço.
E que eu ADORO!!!

Mais um Carnaval....

O dia começou bem cedinho!!!

O dia tão esperado.... o Desfile das Escolas do Concelho de Oeiras.

Vestir a máscara e prepararem-se, para junto dos amiguinhos da Escola, fazer uma grande caminhada pelas ruas.

Os meus meninos saltaram da cama sem ser preciso serem acordados.

As fantasias foram vestidas e que bom, que foi ver a minha Princesa (Anelise da Barbie) ter todo o cuidado com o irmão. Foi ela que o ajudou a vestir-se e quis fazer-lhe o laço.

Fico sempre emocionada quando os vejo tão carinhosos, tão dedicados, tão unidos.

Depois foi a vez da mamã fazer as pinturas que apesar de não serem profissionais, mas foram feitas com muito empenho e amor.

A coroa da Princesa só foi posta na Escola, porque a minha menina ainda não tinha "incorporado" bem a fantasia.

Depois começaram as aventuras, desde a minha máquina que deixou de funcionar, à chuva que caía em granito e obrigou a mudar o percurso das ruas para um ginásio.

Mas quando à vontade, tudo acontece e vieram os palhaços e houve serpentias e papelinhos e ainda música de carnaval.

A festa aconteceu numa imensidão de cor, alegria e fantasia.

E os meus filhotes, mas principalmente o meu índio maravilhoso, adoraram!!!

Para mim, vê-los assim, felizes, juntos, é sempre o melhor presente!

Divulgação

Porque nunca é demais divulgar e porque este pai parece precisar de ajuda, orientação e apoio, deixo aqui o pedido que me chegou por mail através daqueles mails que tanto circulam.
Se puderem divulguem



Pelo teor de carácter de ajuda agradeço que leiam e divulguem pelos contactos.
Obrigada e bem hajam
Exmo(a) Senhor(a)
Vivo nos arredores de Lisboa e sou pai de uma menina, agora com 7 anos, que é portadora da doença de TARGARDT (degeneração da mácula), o que faz com que perca a visão central ), doença essa que é actualmente incurável, mesmo no estrangeiro. Como não é fácil obter informações a nível nacional, resta-me a Internet para adquirir um conhecimento mais profundo que me ajude a lidar com esta doença, pois mesmo em Lisboa a única ajuda que me foi facultada foi de uma associação (mais concretamente a Associação de Retinopatias de Portugal), associação essa que também padece do problema de falta de apoio, pois é uma entidade privada. O grande objectivo deste mail é tentar arranjar maneira de contactar pessoalmente, familiares ou amigos dessas pessoas que sofram da mesma ou semelhante doença, para fazer um rastreio, com um único pensamento: - Difundir e trocar informações acerca desta doença. POR FAVOR divulguem este mail pelos vossos contactos e/ou se tiverem conhecimento pessoal de um caso semelhante, agradecia que me contactassem:
mailto:rgoncalves@ruralinf.pt



MUITO E MUITO OBRIGADO
Rui Gonçalves
P.F., não ignorem a mensagem. Ler e reencaminhar não custa nada.
Obrigado.

Uma lição....

Sempre pensei que se um dia tivesse um filho rapaz, iria tentar convencê-lo a jogar hóquei em patins.

Não sendo um desporto muito conhecido é um desporto que exige destreza, óptimas condições fisícas, inteligência, movimento, coordenação, etc...

Eu estaria nas bancadas a torcer por ele e a ajudar a carregar os equipamentos.

Claro que quando o André nasceu, esse e outros sonhos foram para outros lados e vieram novos sonhos...

Começei a dar valor a coisas mais importantes, como andar, falar, pensar....

Nunca mais me lembrei do hóquei, porque um dos requesitos minimos para o hóquei era andar de patins, coisa que para o André estava a anos luz.

O André tem, como é característico na T21 uma hipotonia muscular o que faz com que nele, a coordenação e força dos musculos dele seja inferior. É por isso que normalmente estes meninos andam mais tarde, normalmente por volta dos 3, 4 anos.

Felizmente ele começou a andar aos dois anos.

Uma vez, com seis anos experimentei pô-lo em cima dos patins em linha da irmã e claro que ele nem conseguia equilibrar-se. O corpo dele ficava mole, as pernas iam para a frente e se o largasse lá ficava ele no chão. O corpo dele parecia gelatina nas minhas mãos.

Deixámos os patins e continuamos na bicicleta com rodinhas que ele adora andar.

A irmã, entrou este ano na patinagem artistica. Apesar de ser um bocadinho medrosa (é mesmo menina) lá vai andando e descobrimos que se formos lá ao fds eles deixam os miúdos experimentar.

Claro que o Bruno ficou todo entusiasmado. Ele que é todo radical, começou logo a experimentar os patins.

O André ficou sentado comigo e com o kiko na bancada.

- O André vai andar - Disse ele umas 30 vezes

- Patinagem - Disse ele mais outras 30 vezes

Nessas alturas eu sentia um baque no coração. Como explicar ao meu filho que ele não conseguia?

Levá-lo e vê-lo ali triste a querer participar... os olhos dele brilhavam a olhar para os outros miudos....

É nestas alturas que a revolta se apodera de nós, quando sabemos o que eles querem e queremos dar-lhes tudo....

Quando voltamos lá a 2ª-vez, eu estava decidida.

Se o André queria andar de patins, só havia uma solução.

O André ia andar de patins.

Falei com o treinador e pedi-lhe para o deixar experimentar. Eu ia andar com ele no ringue.

Ele concordou.

A felicidade do meu filho quando percebeu que ia entrar no ringue e calçar os patins é indescrítivel.

Claro que fui eu que segurou sempre o seu corpo. Claro que a cada dois passos ele dava uma queda porque ainda por cima ele queria patinar a alta velocidade.

Mas o André caia e lavantava-se. Uma, duas, dez, vinte, cinquenta vezes.

A terceira vez foi este fim-de-semana.

No sábado lá fomos todos.

A minha mãe foi ver.

Deu uns quantos gritos da bancada ao ver o neto cair e ao fim de 5 minutos foi-se embora.

Os meus pais adoram o neto e não conseguem ver o menino magoar-se.

Quando lá fomos almoçar, disse-me:

- Que tipo de mãe és tu, que metes o teu filho nunca coisa que ele não consegue fazer estanto sujeito o menino a cair e magoar-se? Pode partir uma perna ou a cabeça? Não tens amor ao teu filho?

Sei que a minha mãe me adora a mim e ao André e que só o que proteger.

Mas não consigo pensar como ela

Respondi-lhe do fundo do meu coração:

- Não sei se o meu filho algum dia vai conseguir andar. Sei que ele sonha que pode andar. Sei que ele deseja andar e sei que ele está feliz. É a minha obrigação como mãe, estar ao lado dele nos sonhos dele. O meu objectivo ao lado dele é ajudá-lo a ser feliz e não o impedir de realizar aquilo que ele mais quer. Se ele tiver de andar, comigo ao lado dele e isso o fizer feliz, assim será.

A minha mãe calou-se.

Percebeu.

Sei que ela não aguenta ver o neto cair.

Mas eu não aguento ver o desejo nos olhos dele.

O Kiko sugeriu comprarmos-lhe uns patins. Porque no ring são emprestados e todos os dias são diferentes.

À tarde fomos comprar-lhe os patins.

Ele estava tão feliz!!!

E ele já tinha um objectivo.

Dizia-me:

- O André vai andar de patins.... sózinho!

E reforçava a ultima palavra.

Está bem filho, vamos trabalhar para isso.

No Domingo de manhã, lá fomos de novo.

Com os patins novos o André continuou a dar-me instruções:

- Vai embora

- O André anda sózinho.

De onde lhe nasce esta garra?

Ao fim de umas voltas, levei-o para o meio do ringue.

Soltei-o com um aperto no coração.

Vai Andre, vai até à barra.

Ele foi, caiu, levantou-se, caiu....

Não desistiu.

Chegou à barra.

Tentamos mais uma dezena de vezes.

Ia melhorando...

Deixei-o a descansar e foi ensinar a Catarina a cruzar os pés nas curvas.

O André impaciente, viu o Bruno passar por ele a patinar e não foi de meias medidas.

Lá foi ele....

Caiu, levantou-se... um série de vezes... e depois...

Depois deixou de cair. Conseguiu atravessar a parte mais curta do ringue.

Sózinho.

Tal como ele disse.

E as poucas pessoas que assistiam, festejaram.

Filho... deste-me mais uma grande lição.

Desculpa algum dia ter duvidado. Isto só prova aquela grande frase:

"Sempre que um homem sonha é porque é possível alcançar esse sonho".

Tu acreditaste sempre que conseguias.

E vais conseguir, porque essa garra não te deixa!

O treinador veio falar conosco e disse que ele equilibrava-se melhor que muitos miudos que andavam ali há mais tempo. Imaginem o meu orgulho!!!!

E depois acrescentou:

- Daqui a uns tempos, assim que ele andar mais depressa, e se aguentar melhor vou por-lhe um stick de hóquei nas mãos e voçês vão ver a alegria dele.

Hóquei?

O meu velho sonho, mais que adormecido voltou.

Tu conseguires dar uns passos em cima de uns patins, dá-me muito mais alegria do que algum dia teria, se fosses um menino normal, igual a tantos meninos a jogar hóquei.

Realizares a tua vontade faz-me mil vezes mais feliz.

Filho, se algum dia chegares a patinar com um taco e se isso te fizer feliz, muito bem.

Se não chegares lá, mas eu vir os teus olhos a brilhar sempre que conseguires dar uns passos sem cair... isso enche-me de orgulho.

Obrigada, por me lembrares mais uma vez, que nunca devemos desistir de sonhar.

Adoro-te!!!

Quase 10 anos....

Faz agora 10 anos, faltava pouco mais de um mês para o meu menino nascer.

Era o 1º filho. Estava ansiosa, confesso que com algum medo do parto, porque o maroto não tinha dado a volta e tinha a cabeça pressa no meu estomâgo.

Era seguida na Maternidade Alfredo da Costa pois a minha médica fazia serviço lá e iria ter lá o meu bebé.

Estava também nesta altura a terminar as aulas de preparação para o parto, que foram maravilhosas, me ajudaram muitissimo e me preparavam para o meu bebé....

Estava a anos luz de saber as mudanças que juntamente iriam nascer com ele para mudar para sempre a minha vida.

Nunca, em nenhum dos exames se detectou qualquer desconfiança por mais minima que fosse....

Há dez anos eu era uma jovem futura mãe a caminho de um sonho.

Hoje, passados quase dez anos e com o meu menino a fazer quase 10 anos, já não me lembro da dor que invadia o meu coração, da angústia que senti, da impotência...

Mas lembro-me da coragem, daquela coragem que só nasce das fortes adversidades e que parece que nos levanta, nos alimenta e nos guia.

Quando me contaram (foi só a mim que disseram, ao resto da familia ninguém contou nada), senti fugir o chão, senti fugir o corpo, senti fugir o coração.

Depois voltaram todos com o peso da notícia e o olhar normal e distante do médico que nunca tinha visto e que apenas me disse:

"- Preciso que assine este papel pois achamos que o seu filho tem trissomia 21 e temos de lhe fazer umas análises o mais rapidamente possivel"

Eu nem consegui falar e ele saiu.

Fiquei sózinha no recobro sem saber o que pensar....

Valeu-me a fisioterapeuta que me tinha dado as aulas para o parto e que me foi visitar.

Foi ela que conversou comigo, quando eu sentia que nem a ouvia.

Só tive o meu filho no colo já na enfermaria.

Enquanto esperava por ele nem sabia como seria. Nem sabia o que era a T21.

Quando vi o meu bebé tão lindo, tão pequenino, só me lembro que o apertei contra o peito.

Era meu.

Mas não senti a alegria de ser mãe pela 1ª vez.

Senti que tinha de o proteger e amar.

E senti que o pai, o resto da familia tinham o direito de festejar aquele nascimento a 100%

Por isso não contei a ninguém.

Eles vieram, festejaram, brincaram, tiraram fotografias....

estranharam eu estar um pouco calada....

Mas acharam que tinha sido da epidural.

Só no dia seguinte contei ao pai do André.

Ele depois contou aos nossos pais e claro, foi um verdadeiro choque....

Eles sofreram muito em casa.

Eu também sofri, sózinha, calada.

Prometi ao meu filho que a mãe não iria chorar.

Pensei que ele precisaria do meu leite e eu não me podia descontrolar, ficar doente...

Proibi toda a gente de se queixar, de chorar ao pé do meu menino.

Ele precisava de alegria, de amor.

Não de choros e mágoas....

Já passaram 10 anos....

A 1ª etapa....

A etapa em que eles são crianças...

Esta já está filhote, e graças a Deus sem mágoa no coração quando recordo. a mágoa fugiu toda agora só existe a lembrança.

Vêem ai os próximos 10 anos...

A tua adolescência... dos 10 aos 20...

Assusta um bocadinho, sabias?

Onde vamos estar, filho?

Não sei o que vais conseguir fazer, o que vais conseguir conquistar....

O meu primeiro e grande objectivo é que continues a ser FELIZ

Tudo o resto será lucro

Amo-te muito filho!!!

Carnaval

Carnaval!!!

Vamos deixar a nossa imaginação voar... podemos ser o que queremos... a imaginaçao é o limite.....

Os momentos ficam guardados no coração, avivados pelas fotografias que nos transportam rapidamente a momentos já vividos.

Esta fotografia foi tirada em 2004. Há 3 anos.

Os meus meninos estão mais crescidos... tanto que eles cresceram....!!!

A imaginação, essa continua e a emoção do carnaval também....

O tempo é de festa e no coração das crianças, das nossas crianças tudo é bonito belo e mágico e o carnaval é aquela altura do ano em que se podem pintar, podem dançar, podem atirar papelinhos.... podem ser outras pessoas, dar as mãos e mostrar mais uma vez que cozinheiros, policias, vampiros, brancas de neve, espanholas, princesas, zorros, palhaços se misturam entre realidade e ficção e festejam a alegria de poderem ser aquilo que sonharam.

Que nunca se esqueçam dessa alegria de partilhar e dar as mãos e que transportem isso ao longo da sua vida.

Nunca deixem de dar as mãos!